Pacjentka z zespołem Turnera w gabinecie pediatry – rozmowa ekspertów

Jednym z podstawowych cech zespołu Turnera jest niedobór wzrostu, czyli niskorosłość. Dotyka on blisko 100% dziewcząt z typowym dla tego zespołu kariotypem (monosomią chromosomu X). 

Już od okresu przedszkolnego u pacjentek z zespołem Turnera występuje zwolnienie tempa wzrastania i w efekcie niedobór wzrostu. U nastolatek uwagę zwracają brak cech dojrzewania płciowego lub opóźnione dojrzewanie czy zaburzenia miesiączkowania, często pod postacią pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki.