CentyLOVE
Endokrynologia i diabetologia dziecięca
Medycyna rodzinna
Pediatria

Pacjentka z zespołem Turnera w gabinecie pediatry – rozmowa ekspertów

Dr n. med. Ewa Błaszczyk
Dr n. med. Ewa Błaszczyk
Prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik

18 maja 2023

Jednym z podstawowych cech zespołu Turnera jest niedobór wzrostu, czyli niskorosłość. Dotyka on blisko 100% dziewcząt z typowym dla tego zespołu kariotypem (monosomią chromosomu X). 

Już od okresu przedszkolnego u pacjentek z zespołem Turnera występuje zwolnienie tempa wzrastania i w efekcie niedobór wzrostu. U nastolatek uwagę zwracają brak cech dojrzewania płciowego lub opóźnione dojrzewanie czy zaburzenia miesiączkowania, często pod postacią pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki.